基因组学 · Genomics

基因组重测序

对全基因组做等深测序,不做区域捕获,可同时获得编码区与非编码区信息,为结构变异、拷贝数、嵌合与群体水平分析提供基础。

  • 全基因组
  • 群体遗传
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技术简介

对全基因组做等深测序,不做区域捕获,可同时获得编码区与非编码区信息,为结构变异、拷贝数、嵌合与群体水平分析提供基础。

适用研究问题

全基因组层面的变异与结构重排分析;肿瘤演化克隆与突变负荷研究;群体遗传与进化分析;育种与物种资源评价。

样本要求

外周血、唾液、口腔拭子、实体组织、FFPE 样本。

交付内容

SNV/indel/SV 检出与注释、拷贝数与嵌合分析、功能注释与基因负荷评分、原始数据与报告。

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