技术简介
用探针捕获基因组中全部外显子区域建库测序，把测序深度集中到编码区，在覆盖编码变异的同时显著控制数据量，是遗传病研究与临床检测的常用方案。
基因组学 · Genomics
用探针捕获基因组中全部外显子区域建库测序，把测序深度集中到编码区，在覆盖编码变异的同时显著控制数据量，是遗传病研究与临床检测的常用方案。
用探针捕获基因组中全部外显子区域建库测序，把测序深度集中到编码区，在覆盖编码变异的同时显著控制数据量，是遗传病研究与临床检测的常用方案。
遗传病候选基因筛选与家系分析；罕见变异与表型关联；肿瘤体细胞突变检测；药物基因组学相关分析。
外周血、唾液、口腔拭子、实体组织与 FFPE 样本。
变异检出与注释、候选基因优先级排序、遗传性风险评估、家系共分离分析、原始数据与报告。
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